Achondroplasia : Gejala, Penyebab, Pengobatan dan Pencegahan Penyakit Achondroplasia

Posted on

Penyakit Achondroplasia – Achondroplasia atau akondroplasia merupakan jenis yang paling umum dari kekerdilan (short-limbed dwarfism). Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan tidak proporsional.

Baca Juga : Osteoporosis (Pengeroposan Tulang)

Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang dada normal, tapi ukuran lengan dan tungkai pendek. Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan wanita dewasa adalah 124 cm. Walaupun kondisi fisiknya tidak normal, penderita achondroplasia memiliki tingkat inteligensi yang normal.

Meskipun terkadang bersifat turunan, kebanyakan kasus dwarfisme disebabkan oleh mutasi genetik. Inilah alasan sebagian besar orang dengan akondroplasia lahir dari orang tua dengan tinggi rata-rata.

Biasanya, orang dengan akondroplasia memiliki lengan dan kaki pendek, kepala yang besar, dan badan berukuran rata-rata. Hormon bisa diambil untuk menambah tinggi. Pada kasus yang jarang terjadi, operasi membantu memperbaiki lengkung tulang belakang yang abnormal.

Tanda dan Gejala Achondroplasia

Sejak baru lahir, bayi penderita achondroplasia bisa dikenali melalui ciri fisiknya, diantaranya seperti:

Baca Juga : Dispraksia (Dyspraxia) Pada Anak

  • Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang pendek.
  • Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
  • Gigi yang tidak sejajar dan berdempetan.
  • Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.
  • Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).
  • Kanal tulang belakang sempit.
  • Tungkai berbentuk O.
  • Telapak kaki yang pendek dan lebar.
  • Tonus atau kekuatan otot yang lemah.

Ada beberapa gangguan kesehatan yang mungkin dialami penderita achondroplasia, diantaranya seperti:

  • Obesitas.
  • Infeksi telinga berulang, karena penyempitan saluran di telinga.
  • Keterbatasan dalam bergerak, akibat penurunan tonus otot.
  • Stenosis spinal, yaitu penyempitan kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.
  • Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak.
  • Sleep apnea, yaitu kondisi yang ditandai dengan berhentinya pernapasan saat tidur.

Baca Juga : Kanker Tulang

Penyebab Achondroplasia

Penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Mutasi genetik adalah perubahan permanen yang terjadi pada susunan DNA yang membentuk gen. Pada penderita achondroplasia, mutasi terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein tersebut berperan penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal, sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Kondisi tersebut menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.

Ada dua penyebab terjadinya mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia, diantaranya:

a. Mutasi yang terjadi spontan. Sekitar 80% achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diturunkan dari orang tuanya. Mutasi terjadi secara spontan, tapi belum diketahui pemicunya.

Baca Juga : Rheumatoid Arthritis (RA)

b. Mutasi yang diturunkan. Sekitar 20% kasus achondroplasia diturunkan dari orang tua. Apabila salah satu orang tua adalah penderita achondroplasia, maka persentase anak menderita achondroplasia sebesar 50%. Apabila kedua orang tua memiliki kondisi achondroplasia, maka risiko yang mungkin terjadi diantaranya:

  • kemungkinan 25% bertubuh normal.
  • kemungkinan 50% memiliki satu gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia.
  • kemungkinan 25% mewarisi dua gen yang cacat, sehingga menyebabkan achondroplasia yang bersifat fatal.

Cara Mendiagnosis Achondroplasia

Untuk dapat mendiagnosis achondroplasia, dokter akan menayakan riwayat kesehatan pasien dan keluarga pasien serta pemeriksaan fisik secara keseluruhan. Penderita achondroplasia bisa dilihat sejak lahir dengan ciri tungkai yang pendek dan tidak proporsional. Untuk menentukan diagnosis achondroplasia juga bisa dilakukan selama masa kehamilan, terutama untuk orang tua yang menderita achondroplasia. Beberapa pemeriksaan penunjang yang bisa dilakukan untuk mendeteksi achondroplasia, diantaranya yaitu:

Baca Juga : Osteoarthritis

Pemeriksaan selama masa kehamilan, diantaranya:

  • USG. Tujuannya untuk memeriksa kondisi janin di dalam rahim dan mendeteksi adanya tanda achondroplasia, seperti hidrosefalus. USG bisa dilakukan melalui dinding perut ibu (transabdominal) atau melalui vagina (USG transvaginal).
  • Deteksi mutasi gen FGFR3. Deteksi mutasi gen saat masih dalam kandungan bisa dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban (amniocentesis) atau sampel jaringan plasenta atau ari-ari, yang disebut dengan chorionic villus sampling. Akan tetapi, tindakan ini berisiko menimbulkan keguguran.

Pemeriksaan setelah bayi telah lahir, diantaranya:

  • Tes DNA. Tujuan dilakukan tes DNA adalah untuk memastikan diagnosis achondroplasia. Tes DNA dilakukan dengan mengambil sampel DNA dari darah untuk selanjutnya dianalisis di laboratorium. Sampel DNA tersebut digunakan untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan pada gen FGFR3.

Pengobatan Achondroplasia

Hingga saat ini, belum ada obat atau metode pengobatanyang dapat mengobati achondroplasia. Penanganan hanya ditujukan untuk mengobati komplikasi yang muncul, diantaranya seperti:

a. Antibotik. Fungsi antibiotik adalah untuk mengobati infeksi telinga yang mungkin dialami penderita achondroplasia.

b. Obat antiradang. Fungsinya yaitu ntuk mengobati pasien achondroplasia dengan gangguan sendi.

Baca Juga : Arthritis (Radang Sendi)

c. Operasi. Tujuan dilakukan operasi adalah untuk mengatasi komplikasi yang mungkin terjadi, antara lain:

  • Prosedur orthopedi. Prosedur yang dilakukan dokter ortopedi untuk memperbaiki bentuk kaki O.
  • Lumbar laminektomi. Prosedur operasi untuk mengatasi stenosis spinal.
  • Ventriculoperitoneal shunt. Prosedur operasi yang dilakukan jika penderita achondroplasia mengalami hidrosefalus. Prosedur ini dilakukan dengan memasukkan selang fleksibel (kateter) untuk mengalirkan cairan di dalam rongga otak ke dalam rongga perut.
  • Operasi caesar. Prosedur melahirkan yang umumnya dilalui wanita penderita achondroplasia karena memiliki tulang panggul yang kecil. Operasi caesar juga dilakukan apabila janin terdiagnosis achondroplasia. Hal tersebut dilakukan untuk mengurangi risiko perdarahan akibat kepala janin terlalu besar untuk dilahirkan secara normal.

Pencegahan Achondroplasia

Hingga saat ini, cara mencegah achondroplasia belum diketahui. Apabila penderita atau memiliki riwayat achondroplasia dalam keluarga, maka bisa berkonsultasi dengan ahli genetika untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak yang akan dilahirkan. Penderita achondroplasia juga bisa melakukan langkah pencegahan dengan menghindari berbagai aktivitas berbahaya yang berisiko terhadap rusaknya tulang belakang.

Baca Juga : Septic Arthritis

Demikian pembahasan tentang penyakit achondroplasia, mulai dari gejala, penyebab, diagnosis, pengobatan dan pencegahan achondroplasia. Semoga bermanfaat dan jangan lupa ikuti postingan lainnya.