Fenilketonuria : Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati Penyakit Fenilketonuria

Posted on

Penyakit Fenilketonuria – Fenilketonuria (PKU) merupakan cacat bawaan yang menyebabkan asam amino bernama fenilalanin menumpuk di dalam tubuh.

Fenilketonuria (phenylketonuria, PKU) adalah kelainan genetika langka yang sudah ada sejak lahir. Kondisi ini akan menyebabkan tubuh tidak bisa mengurai asam amino fenilalanin, yaitu salah satu bahan baku untuk pembentukan protein oleh tubuh.

Baca Juga : Hiperhidrosis

Apabila tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, asam amino tersebut akan menumpuk dalam darah dan otak. Keadaan ini bisa menimbulkan komplikasi yang serius, seperti:

  • Kerusakan permanen pada otak.
  • Gangguan saraf, seperti tremor atau kejang.
  • Ukuran kepala kecil (microcephaly) sehingga terlihat tidak wajar.

Tanda dan Gejala Fenilketonuria

Biasanya, fenilketonuria belum menunjukkan gejala pada waktu bayi lahir. Apabila tidak terdeteksi dan tidak mendapatkan penanganan, gejala akan muncul beberapa bulan setelahnya. Umumnya, tanda fenilketonuria yang tidak ditangani meliputi:

  • Kelainan intelektual atau keterbelakangan mental.
  • Gangguan tingkah laku, emosional, serta sosial. Misalnya, sering uring-uringan atau menyakiti diri sendiri.
    Pertumbuhan yang lamban.
  • Kekuatan tulang menurun.
  • Epilepsi.
  • Tremor.
  • Sering muntah.
  • Kelainan pada ukuran kepala, yaitu microcephaly.
  • Gangguan kulit, misalnya ruam atau eksim.
  • Warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang.
  • Bau apak pada napas, urine, kulit, atau rambut.

Apabila ditangani sedini mungkin, kondisi ini jarang menunjukkan gejala di kemudian hari. Pemeriksaan kesehatan secara dini pada bayi sangat dianjurkan. Ini dilakukan bukan hanya untuk mendeteksi fenilketonuria, tapi juga berbagai kondisi kesehatan yang serius lainnya.

Penderita fenilketonuria yang sedang hamil sebaiknya memeriksakan diri secara rutin dan menjaga pola makannya selama kehamilan. Kadar fenilketonuria yang tinggi dalam darah ibu hamil dapat membahayakan janin karena bisa menyebabkan keguguran atau kelainan pada bayi.

Baca Juga : Hidrosefalus (Hydrocephalus)

Penyebab Fenilketonuria

Fenilketonuria merupakan penyakit yang muncul akibat mutasi genetik. Mutasi tersebut membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh penderita. Penyebab mutasi genetik ini belum diketahui secara pasti.

Apabila kedua orang tua memiliki kelainan genetik ini, maka anak akan memiliki 25% kemungkinan untuk menderita fenilketonuria. Apabila hanya salah satu dari orang tua yang memiliki kelainan, maka anak memiliki 50% kemungkinan untuk hanya menjadi pembawa sifat mutasi genetik fenilketonuria tanpa menderita kelainan tersebut.

Cara Mendiagnosis Fenilketonuria

Biasanya, pemeriksaan fenilketonuria dilakukan melalui tes darah saat bayi berusia satu minggu. Apabila terbukti menderita fenilketonuria, bayi akan memerlukan pemeriksaan secara rutin untuk mengukur kadar fenilalanin dalam tubuhnya. Berdasarkan usia penderita, frekuensi pemeriksaan darah untuk fenilketonuria adalah:

  • Satu kali seminggu, ini dilakukan untuk bayi berusia hingga enam bulan.
  • Satu kali dalam dua minggu, ini dilakukan untuk 6 bulan hingga 4 tahun.
  • Satu kali dalam sebulan, ini dilakukan untuk anak berusia di atas 4 tahun hingga dewasa.

Selain itu, pemeriksaan genetik juga akan dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi dalam sel.

Baca Juga : Lumpuh Otak (Cerebral Palsy)

Pengobatan Fenilketonuria

Kondisi fenilketonuria tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak menimbulkan gejala serta komplikasi.

Langkah utama dalam menangani kondisi ini yaitu dengan menerapkan pola makan yang rendah protein. Disarankan untuk menghindari bahan makanan yang kaya protein seperti telur, susu dan produk olahannya, ikan, serta semua jenis daging. Jenis bahan makanan lain juga harus dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk sayur dan buah. Makanan yang mengandung pemanis buatan, seperti permen karet dan minuman berkarbonasi juga harus dihindari karena bisa berubah menjadi fenilalanin di dalam tubuh.

Selain menjaga pola makan, penderita fenilketonuria juga diharuskan mengkonsumsi suplemen asam amino. Tujuannya untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan.

Penderita fenilketonuria harus selalu menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh mereka tidak berlebihan. Sebelum mengubah pola makan, mengkonsumsi obat atau memberikan susu formula pada bayi (jika memiliki bayi yang menderita fenilketonuria) dianjurkan untuk selalu mendiskusikannya dengan dokter. Pemeriksaan darah dan kondisi kesehatan secara rutin juga diperlukan untuk mencegah timbulnya komplikasi.

Baca Juga : Achondroplasia

Demikian pembahasan tentang penyakit fenilketonuria, mulai dari gejala, penyebab, diagnosa dan pengobatan fenilketonuria. Semoga bermanfaat dan jangan lupa ikuti postingan lainnya.